唐氏綜合症檢查

傳統的唐氏綜合症產前檢查方法，一般是透過入侵性進行檢驗，如絨毛穿刺術及羊膜穿刺術 (抽羊水) ，以確認是否患有唐氏綜合症。此方法需要承受流產的風險，從而增加夫婦的焦慮。

早孕期超聲波血清篩檢法 (OSCAR) ，是在孕婦懷孕第11-13週進行，利用超聲波掃描來量度胎兒後頸皮下透明層厚度(俗稱度頸皮)，再配合媽媽年齡與懷孕週數來計算，從而計算出胎兒患有唐氏綜合症的機會率，準確性只有大約85%。另外OSCAR只能夠檢測到T13、T18及T21三條染色體的變異情況。

至於無創性胎兒DNA產前篩檢法NIPT，利用高通量DNA測序，分析超過百萬計母親血漿裏的DNA分子，並確定是否存在過量的第21號染色體DNA分子， 從而得知胎兒患有唐氏綜合症的風險，準確度高達99.9%，而且不涉及流產風險。