唐氏综合症检查

传统的唐氏综合症产前检查方法，一般是透过入侵性进行检验，如绒毛穿刺术及羊膜穿刺术 (抽羊水) ，以确认是否患有唐氏综合症。此方法需要承受流产的风险，从而增加夫妇的焦虑。

早孕期超声波血清筛检法 (OSCAR) ，是在孕妇怀孕第11-13周进行，利用超声波扫描来量度胎儿后颈皮下透明层厚度(俗称度颈皮)，再配合妈妈年龄与怀孕周数来计算，从而计算出胎儿患有唐氏综合症的机会率，准确性只有大约85%。另外OSCAR只能够检测到T13、T18及T21三条染色体的变异情况。

至于无创性胎儿DNA产前筛检法NIPT，利用高通量DNA测序，分析超过百万计母亲血浆里的DNA分子，并确定是否存在过量的第21号染色体DNA分子， 从而得知胎儿患有唐氏综合症的风险，准确度高达99.9%，而且不涉及流产风险。