無創性胎兒DNA篩查,適用於所有年齡孕婦


原本專為高齡產婦而設的無創性胎兒DNA唐氏篩查(NIPT),美國產婦科學會於2015年9月刊登專家報告,證實此項測試適合用於所有年齡的孕婦。

無創性胎兒DNA篩查

由於胎兒的DNA會經過胎盤進入母親的血液,無創性胎兒DNA篩查(NIPT)是通過抽取孕婦的血液,分析其血漿中的胎兒DNA,從而檢測胎兒染色體。此項篩查對於唐氏綜合症,愛德華氏症及巴陶氏症,準確性是超過百分之九十九,其他胎兒男女性別,性染色體異常,三陪體綜合症及一些微缺失綜合症等也可以同時在一小樽血液裏測試出來。

相比之下,政府醫院免費提供的傳統方法:早孕唐氏篩查服務,例如OSCAR(俗稱度頸皮抽血檢查),其測試唐氏的準確度只有百分之八十至九十,而且這種方法是不能檢測胎兒性別,染色體異常或微缺失綜合症。

唐氏BB,任何年齡孕婦也會發生

目前香港政府醫院只向孕婦提供傳統早孕唐氏篩查OSCAR。但是報告即使認為是低風險,也可能在出生時才發現嬰兒有唐氏。

如果病人是三十五歲或以上,政府可免費夫提供抽胎水或抽絨毛球,準確度雖然極高,接近百分之一百,但要注意插針入子宮,要冒流產率為百分之0.5至1的風險。 NIPT在港已越來越普及,很多政府病人已開始在私家診所做NIPT,以增加準確度。

由於高齡產婦比較願意花費做更準確的NIPT測試,所以年輕的孕婦如只接受OSCAR測試,會變得比較高危。

美國婦產科學會剛證實NIPT適合測試所有年齡的孕婦

在2011年,美國婦產科學會刊登報告,認為NIPT適合用於高齡產婦。剛在2015年9月,學會再刊登新的報告,證明NIPT也適用於低危病人,即三十五歲以下的孕婦,作唐氏篩查。

在香港,NIPT測試的公司包括Harmony, NIFTY, Panorama, Safe T21express, Verifi等等。這些測試大部份可在懷孕10週後開始進行,而Panorama甚至可以在9週以上已可進行。大部份公司可於七天至十天出報告。

有否需要同時做二種檢查: 政府的OSCAR,及私家的NIPT嗎?

由於OSCAR的準確性較低,如病人已決定在私家診所做NIPT,便無需同時再做OSCAR,因OSCAR可以有假陽性,可能令病人虛驚一場。當然病人如發現OSCAR報告是屬高危,有些人會再做NIPT,看看是否假陽性。但病人需理解NIPT的準確性仍不是百分之一百。所以如有高度懷疑,病人仍需抽胎水。

資料來源: 健康創富