唐氏综合症检查

传统的唐氏综合症产前检查方法,一般是透过入侵性进行检验,如绒毛穿刺术及羊膜穿刺术 (抽羊水) ,以确认是否患有唐氏综合症。此方法需要承受流产的风险,从而增加夫妇的焦虑。


早孕期超声波血清筛检法 (OSCAR) ,是在孕妇怀孕第11-13周进行,利用超声波扫描来量度胎儿后颈皮下透明层厚度(俗称度颈皮),再配合妈妈年龄与怀孕周数来计算,从而计算出胎儿患有唐氏综合症的机会率,准确性只有大约85%。另外OSCAR只能够检测到T13、T18及T21三条染色体的变异情况。


至于无创性胎儿DNA产前筛检法NIPT,利用高通量DNA测序,分析超过百万计母亲血浆里的DNA分子,并确定是否存在过量的第21号染色体DNA分子, 从而得知胎儿患有唐氏综合症的风险,准确度高达99.9%,而且不涉及流产风险。

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